{"id":2364,"date":"2025-12-04T14:51:24","date_gmt":"2025-12-04T14:51:24","guid":{"rendered":"https:\/\/lipidtools.com\/a-hipercolesterolemia-familiar\/"},"modified":"2026-01-05T09:32:54","modified_gmt":"2026-01-05T09:32:54","slug":"a-hipercolesterolemia-familiar","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/lipidtools.com\/pt-pt\/a-hipercolesterolemia-familiar\/","title":{"rendered":"A hipercolesterolemia familiar"},"content":{"rendered":"\t\t
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Hipercolesterolemia familiar<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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O que \u00e9 a hipercolesterolemia familiar?<\/h2>

A FH \u00e9 um dist\u00farbio autoss\u00f4mico codominante do metabolismo lip\u00eddico, caracterizado por n\u00edveis elevados de colesterol de lipoprote\u00edna de baixa densidade (LDL)<\/a>. Devido \u00e0 exposi\u00e7\u00e3o ao longo da vida, o colesterol LDL pode se acumular nos vasos sangu\u00edneos, onde pode levar \u00e0 aterosclerose e a doen\u00e7as cardiovasculares de in\u00edcio precoce nesses pacientes. A FH \u00e9 causada por variantes patog\u00e9nicas em genes envolvidos na capta\u00e7\u00e3o de colesterol LDL da corrente sangu\u00ednea pelo f\u00edgado. Esses genes s\u00e3o o gene do receptor de LDL (LDLR), o gene da apolipoprote\u00edna B (APOB) e o gene da convertase subtilisina\/quexina tipo 9 (PCSK9). A preval\u00eancia da FH heterozig\u00f3tica \u00e9 estimada em 1:300, tornando-a o dist\u00farbio metab\u00f3lico gen\u00e9tico mais comum. Pacientes com FH t\u00eam um risco 3 a 4 vezes maior de doen\u00e7a cardiovascular em compara\u00e7\u00e3o com indiv\u00edduos n\u00e3o afetados.<\/p>

Diagn\u00f3stico da HF<\/h2>

A HF pode ser diagnosticada clinicamente utilizando crit\u00e9rios de diagn\u00f3stico. Nos Pa\u00edses Baixos, os crit\u00e9rios da Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) s\u00e3o frequentemente utilizados (sistema de pontua\u00e7\u00e3o da DLCN<\/a>). Os crit\u00e9rios da DLCN incluem, por exemplo, o n\u00edvel de colesterol LDL do paciente, o hist\u00f3rico familiar e a presen\u00e7a de caracter\u00edsticas f\u00edsicas da HF. As diretrizes internacionais atuais recomendam testes gen\u00e9ticos em todos os indiv\u00edduos com suspeita de HF (pontua\u00e7\u00e3o DLCN > 5). <\/p>

Os testes gen\u00e9ticos para a HF podem ser solicitados por qualquer m\u00e9dico nos Pa\u00edses Baixos. Os m\u00e9dicos de cl\u00ednica geral tamb\u00e9m podem optar por encaminhar pacientes com suspeita de HF para um especialista em medicina interna. Como a HF tem um padr\u00e3o de heran\u00e7a autoss\u00f3mica dominante, \u00e9 importante que os parentes de primeiro grau (pais, irm\u00e3os e filhos) tamb\u00e9m sejam testados para a HF, pois t\u00eam 50% de probabilidade de tamb\u00e9m serem portadores de uma variante causadora da HF. A Funda\u00e7\u00e3o LEEFH<\/a> coordena o rastreio de fam\u00edlias com FH e pode, portanto, apoiar os m\u00e9dicos nesse sentido. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Pontos-chave<\/h2>
  • A HF \u00e9 uma doen\u00e7a autoss\u00f3mica codominante caracterizada por n\u00edveis elevados de colesterol LDL ao longo da vida que apresenta um risco acrescido de doen\u00e7a cardiovascular prematura se n\u00e3o for tratada.<\/li>
  • A FH \u00e9 a doen\u00e7a gen\u00e9tica mais comum do metabolismo lip\u00eddico, com uma preval\u00eancia de aproximadamente 1:300.<\/li>
  • A HF pode ser diagnosticada fenotipicamente, utilizando os crit\u00e9rios da DLCN. O teste gen\u00e9tico \u00e9 recomendado quando a pontua\u00e7\u00e3o definida pela DLCN \u00e9 superior a 5 pontos. <\/li>
  • O tratamento da HF come\u00e7a com uma estatina, em combina\u00e7\u00e3o ou n\u00e3o com ezetimiba. Outras terapias hipolipemiantes podem ser adicionadas ao tratamento se a redu\u00e7\u00e3o do colesterol LDL for insuficiente com esta terapia combinada. <\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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    Como reconhecer um paciente com HF?<\/h2>

    A HF pode manifestar-se de forma diferente em cada paciente. Geralmente, esta doen\u00e7a \u00e9 caracterizada por n\u00edveis elevados de colesterol LDL, doen\u00e7as cardiovasculares em idade precoce (mulheres < 60 anos, homens < 55 anos) e hist\u00f3rico familiar de hipercolesterolemia e doen\u00e7as cardiovasculares. Nalguns casos, podem estar presentes xantomas tendinosos, arco corneano e xantelasmas. No entanto, muitas vezes, essas caracter\u00edsticas f\u00edsicas est\u00e3o ausentes, especialmente em crian\u00e7as. <\/p>

    Treatment<\/h2>

    O tratamento de pacientes com FH em idade precoce \u00e9 essencial para reduzir, ou mesmo eliminar, o risco acrescido de doen\u00e7as cardiovasculares que esses pacientes apresentam. As diretrizes atuais recomendam iniciar a terapia medicamentosa em crian\u00e7as com FH a partir dos 8-10 anos de idade, em caso de resposta insuficiente a altera\u00e7\u00f5es do estilo de vida. O primeiro passo \u00e9 iniciar terap\u00eautica com estatina, em combina\u00e7\u00e3o ou n\u00e3o com ezetimiba. Nalguns casos, a terapia com estatina e ezetimiba \u00e9 insuficiente para atingir as metas de colesterol LDL, sendo necess\u00e1ria a adi\u00e7\u00e3o de outros medicamentos para baixar o colesterol LDL. As diretrizes atuais recomendam valores de colesterol LDL para pacientes com HF em preven\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria < 2,6 mmol\/L e pacientes com FH em preven\u00e7\u00e3o secund\u00e1ria < 1,8 mmol\/L. <\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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