{"id":1281,"date":"2023-04-12T18:45:43","date_gmt":"2023-04-12T18:45:43","guid":{"rendered":"https:\/\/lipidtools.com\/familiaire-hypercholesteromie\/"},"modified":"2026-01-05T08:38:29","modified_gmt":"2026-01-05T08:38:29","slug":"familiaire-hypercholesteromie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/lipidtools.com\/nl\/familiaire-hypercholesteromie\/","title":{"rendered":"Familiaire Hypercholesterolemie"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Atherosclerose en risico op hart- en vaatziekten<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Wat is Familiaire Hypercholesterolemie?<\/h2>

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominant overervende aandoening in het lipoprote\u00efnemetabolisme die leidt tot een verhoogd low-density lipoprote\u00efne (LDL)-cholesterol<\/a>. Door de levenslange blootstelling, accumuleert het LDL-cholesterol in de bloedvaten en kan het leiden tot atherosclerose en hart- en vaatziekten op jonge leeftijd. De aandoening wordt veroorzaakt door genetische varianten in genen die betrokken zijn bij de opname van LDL-cholesterol uit de bloedbaan door de lever. Dit zijn varianten in het LDL-receptor gen (LDLR<\/em>), maar ook in de genen APOB<\/em>, en PCSK9<\/em>. De prevalentie van de heterozygote vorm van FH wordt geschat op 1:300 waarmee deze aandoening de meest voorkomende genetische stofwisselingsziekte is. Pati\u00ebnten met FH hebben een drie tot vier keer verhoogde kans op het krijgen van hart- en vaatziekten vergeleken met individuen zonder FH.<\/p>

Diagnostiek naar FH<\/h2>

Een waarschijnlijkheidsdiagnose van FH kan worden gesteld met behulp van diagnostische criteria. Nederland gebruiken we hiervoor de Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) criteria (DLCN calculator<\/a>). In de DLCN-criteria zijn onder andere de LDL-cholesterol concentratie, familieanamnese en de aanwezigheid van uiterlijke kenmerken opgenomen. De huidige internationale richtlijnen adviseren om bij iedereen met een verdenking op FH (DLCN-score >5) genetische diagnostiek in te zetten.<\/p>

DNA-diagnostiek kan in Nederland door elke arts worden aangevraagd. Huisartsen kunnen er ook voor kiezen om pati\u00ebnten voor DNA-diagnostiek naar een internist vasculaire geneeskunde of algemeen internist te verwijzen. Belangrijk is dat ook eerstegraads familieleden (ouders, broers, zussen, en kinderen) onderzocht worden, aangezien zij door het autosomaal dominante overervingspatroon 50% kans hebben om ook de desbetreffende FH-variant te dragen. Stichting LEEFH<\/a> kan hierin ondersteuning bieden omdat zij landelijk het onderzoek naar families met FH co\u00f6rdineren.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Kernpunten<\/h2>
  • Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominant overervende aandoening die onbehandeld leidt tot een levenslang verhoogd LDL-cholesterol en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd.<\/li>
  • FH is met een prevalentie van ongeveer 1:300 de meest voorkomende genetische aandoening in het lipoprote\u00efne metabolisme.<\/li>
  • FH kan fenotypisch gediagnosticeerd worden met behulp van de DLCN criteria. Bij een score van 6 of hoger wordt genetisch onderzoek naar FH geadviseerd.<\/li>
  • Statines en ezetimib vormen de eerste stap in de behandeling. Echter is therapie met een statine en ezetimib soms niet voldoende en zullen er meerdere LDL-cholesterolverlagende medicijnen gecombineerd moeten worden om LDL-streefwaarden te halen.<\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"Overervingspatroon\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"Uiterlijke\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

    Hoe herken ik een FH-pati\u00ebnt?<\/h2>

    FH is een aandoening die verschillend tot uiting kan komen in pati\u00ebnten. Over het algemeen wordt de aandoening gekenmerkt door verhoogde serumconcentraties van het LDL-cholesterol, hart- en vaatziekten bij de pati\u00ebnt op jonge leeftijd (vrouwen <60 jaar, mannen <55 jaar) en een positieve familieanamnese voor hypercholesterolemie en hart- en vaatziekten. Bij lichamelijk onderzoek kunnen soms xanthomen op de pezen, arcus lipoides corneae en xanthelasmata gevonden worden. Desalniettemin ontbreken, zeker bij kinderen, deze uiterlijke kenmerken vaak.<\/p>

    Behandeling<\/h2>

    Het vroegtijdig medicamenteus behandelen van pati\u00ebnten met FH is essentieel om het verhoogde cardiovasculaire risico van FH-pati\u00ebnten te reduceren of zelfs te elimineren. Richtlijnen adviseren om bij kinderen met FH vanaf een leeftijd van 8-10 jaar al te starten met medicamenteuze behandeling indien zij niet adequaat reageren op leefstijladviezen. Statines en ezetimib vormen de eerste stap in de behandeling. Echter is therapie met een statine en ezetimib soms niet voldoende en zullen er meerdere LDL-cholesterolverlagende medicijnen gecombineerd moeten worden om LDL-streefwaarden te halen. Deze streefwaarden zijn <1.8 mmol\/L in secundaire preventie en <2.6 mmol\/L in primaire preventie.<\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Atherosclerose en risico op hart- en vaatziekten Wat is Familiaire Hypercholesterolemie? Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominant overervende aandoening in het lipoprote\u00efnemetabolisme die leidt tot een verhoogd low-density lipoprote\u00efne (LDL)-cholesterol. Door de levenslange blootstelling, accumuleert het LDL-cholesterol in de bloedvaten en kan het leiden tot atherosclerose en hart- en vaatziekten op jonge leeftijd. De […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-1281","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1281","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1281"}],"version-history":[{"count":14,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1281\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3050,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1281\/revisions\/3050"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/nl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1281"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}