{"id":2309,"date":"2025-12-04T11:01:28","date_gmt":"2025-12-04T11:01:28","guid":{"rendered":"https:\/\/lipidtools.com\/ipercolesterolemia-familiare\/"},"modified":"2026-01-05T09:30:27","modified_gmt":"2026-01-05T09:30:27","slug":"ipercolesterolemia-familiare","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/lipidtools.com\/it\/ipercolesterolemia-familiare\/","title":{"rendered":"Ipercolesterolemia familiare"},"content":{"rendered":"\t\t
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Ipercolesterolemia familiare<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Che cos’\u00e8 l’ipercolesterolemia familiare?<\/h2>

La FH \u00e8 un disturbo autosomico codominante del metabolismo lipidico, caratterizzato da livelli elevati di colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densit\u00e0)<\/a>. A causa dell\u2019esposizione per tutta la vita, il colesterolo LDL pu\u00f2 accumularsi nei vasi sanguigni, dove pu\u00f2 provocare aterosclerosi e malattie cardiovascolari a esordio precoce in questi pazienti. La FH \u00e8 causata da varianti patogene in geni coinvolti nell\u2019assorbimento del colesterolo LDL dal flusso sanguigno da parte del fegato. Questi geni sono il gene del recettore LDL (LDLR), il gene dell\u2019apolipoproteina B (APOB) e il gene della proproteina convertasi subtilisina\u2013kexina tipo 9 (PCSK9). La prevalenza della FH eterozigote \u00e8 stimata in 1:300, rendendola il disturbo metabolico genetico pi\u00f9 comune. I pazienti con FH hanno un rischio di malattie cardiovascolari da 3 a 4 volte maggiore rispetto agli individui non affetti.<\/p>

Diagnosi dell’IF<\/h2>

\u00c8 possibile diagnosticare l’IF a livello clinico servendosi di opportuni criteri diagnostici. Nei Paesi Bassi vengono spesso utilizzati i criteri della rete clinica olandese dei lipidi (DLCN, Dutch Lipid Clinic Network) (programma di calcolo DLCN<\/a>). I criteri DLCN includono ad esempio il livello di colesterolo LDL del(la) paziente, la sua storia familiare e la presenza di caratteristiche fisiche dell’IF. Le attuali linee guida internazionali raccomandano l’esecuzione di test genetici su tutti gli individui con un sospetto di IF (punteggio DLCN > 5). <\/p>

Nei Paesi Bassi, qualunque medico pu\u00f2 richiedere di eseguire test genetici per l’IF. I medici generici possono inoltre scegliere di rinviare i pazienti con sospetta IF a specialisti di medicina interna. Dato che l’IF presenta un modello di ereditariet\u00e0 autosomico dominante, \u00e8 importante che anche i parenti di primo grado (genitori, fratelli e figli) si sottopongano ai test per l’IF, poich\u00e9 hanno anch’essi una probabilit\u00e0 del 50% di essere portatori di una variante che causa l’IF. La fondazione LEEFH<\/a> (Centro nazionale di competenza dei Paesi Bassi per la ricerca genetica sulle malattie cardiovascolari familiari) coordina lo screening delle famiglie con IF ed \u00e8 pertanto in grado di offrire ai medici un supporto al riguardo. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Punti salienti<\/h2>
  • L’ipercolesterolemia familiare (IF) \u00e8 una patologia autosomica co-dominante caratterizzata da alti livelli di colesterolo LDL lungo tutta la vita e, in assenza di terapie appropriate, da un maggior rischio di patologie cardiovascolari premature.<\/li>
  • L’IF \u00e8 la pi\u00f9 comune patologia genetica del metabolismo dei lipidi, con una prevalenza pari a circa 1:300.<\/li>
  • \u00c8 possibile diagnosticare l’IF a livello fenotipico servendosi dei criteri DLCN. In caso di punteggio DLCN superiore a 5, \u00e8 consigliato eseguire test genetici. <\/li>
  • La terapia per l’IF inizia con una statina, abbinata o meno con ezetimibe. Se tale terapia combinata non produce una sufficiente riduzione del colesterolo LDL, \u00e8 possibile aggiungere altre terapie ipolipemizzanti. <\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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    Come si riconosce un paziente affetto da IF?<\/h2>

    L’IF pu\u00f2 manifestarsi in modo diverso nei pazienti. Questa patologia \u00e8 in genere caratterizzata da livelli elevati di colesterolo LDL, da patologie cardiovascolari in giovane et\u00e0 (meno < 60 anni per le donne e meno < 55 anni per gli uomini) e da una storia familiare di ipercolesterolemia e patologie cardiovascolari. In alcuni casi possono essere presenti xantomi tendinei, arco lipidico corneale e xantelasma. Tali caratteristiche fisiche, tuttavia, sono spesso assenti, specialmente nei bambini. <\/p>

    Terapia<\/h2>

    Per ridurre, o anche eliminare, il maggior rischio di patologie cardiovascolari cui sono esposti i pazienti affetti da IF, \u00e8 essenziale sottoporli a terapia in giovane et\u00e0. In caso di risposta inadeguata alle misure relative allo stile di vita, le attuali linee guida raccomandano l’avvio di una terapia farmacologica nei bambini affetti da IF a partire dagli 8 – 10 anni di et\u00e0. Il primo passo della terapia consiste nell’avvio dell’assunzione di una statina, abbinata o meno a ezetimibe. In alcuni casi la terapia con una statina ed ezetimibe non \u00e8 sufficiente per raggiungere i livelli target di colesterolo LDL, e si rende necessaria l’aggiunta di altri farmaci per la riduzione del colesterolo LDL. Per i pazienti affetti da IF, le attuali linee guida raccomandano livelli target di colesterolo LDL inferiori a < 2,6 mmol\/l per la prevenzione primaria e a < 1,8 mmol\/l per la prevenzione secondaria. <\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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