{"id":2259,"date":"2025-12-03T13:07:46","date_gmt":"2025-12-03T13:07:46","guid":{"rendered":"https:\/\/lipidtools.com\/hypercholesterolemie-familiale\/"},"modified":"2026-01-05T09:25:59","modified_gmt":"2026-01-05T09:25:59","slug":"hypercholesterolemie-familiale","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/lipidtools.com\/fr\/hypercholesterolemie-familiale\/","title":{"rendered":"Hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale"},"content":{"rendered":"\t\t
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Hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Qu’est-ce que l’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale ?<\/h2>

La FH est un trouble autosomique codominant du m\u00e9tabolisme lipidique, caract\u00e9ris\u00e9 par des niveaux \u00e9lev\u00e9s de cholest\u00e9rol des lipoprot\u00e9ines de basse densit\u00e9 (LDL)<\/a>.

En raison de l\u2019exposition tout au long de la vie, le cholest\u00e9rol LDL peut s\u2019accumuler dans les vaisseaux sanguins, o\u00f9 il peut entra\u00eener de l\u2019ath\u00e9roscl\u00e9rose et des maladies cardiovasculaires \u00e0 d\u00e9but pr\u00e9coce chez ces patients. La FH est caus\u00e9e par des variantes pathog\u00e8nes dans des g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans l\u2019absorption du cholest\u00e9rol LDL depuis la circulation sanguine par le foie. Ces g\u00e8nes sont le g\u00e8ne du r\u00e9cepteur LDL (LDLR), le g\u00e8ne de l\u2019apolipoprot\u00e9ine B (APOB) et le g\u00e8ne de la proprot\u00e9ine convertase subtilisine-kexine de type 9 (PCSK9). La pr\u00e9valence de la FH h\u00e9t\u00e9rozygote est estim\u00e9e \u00e0 1:300, ce qui en fait le trouble m\u00e9tabolique g\u00e9n\u00e9tique le plus fr\u00e9quent. Les patients atteints de FH pr\u00e9sentent un risque de maladies cardiovasculaires multipli\u00e9 par 3 \u00e0 4 par rapport aux individus non affect\u00e9s.<\/p>

Diagnostic de l’HF<\/h2>

L’HF peut \u00eatre diagnostiqu\u00e9e cliniquement \u00e0 l’aide de crit\u00e8res diagnostiques. Aux Pays-Bas, les crit\u00e8res du Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) sont souvent utilis\u00e9s (calculateur DLCN<\/a>). Les crit\u00e8res DLCN comprennent, par exemple, le taux de cholest\u00e9rol LDL du patient, ses ant\u00e9c\u00e9dents familiaux et la pr\u00e9sence de caract\u00e9ristiques physiques de l’HF. Les directives internationales actuelles recommandent un test g\u00e9n\u00e9tique pour toutes les personnes suspect\u00e9es d’\u00eatre atteintes d’HF (score DLCN > 5). <\/p>

Tout m\u00e9decin aux Pays-Bas peut demander un test g\u00e9n\u00e9tique pour l’HF. Les m\u00e9decins g\u00e9n\u00e9ralistes peuvent \u00e9galement choisir de renvoyer les patients suspect\u00e9s d’\u00eatre atteints d’HF vers un sp\u00e9cialiste en m\u00e9decine interne. La FH \u00e9tant une maladie autosomique dominante, il est important que les parents au premier degr\u00e9 (parents, fr\u00e8res et s\u0153urs et enfants) soient \u00e9galement test\u00e9s pour la FH, car ils ont 50 % de chances d’\u00eatre \u00e9galement porteurs d’une variante responsable de la FH. La LEEFH Foundation<\/a> coordonne le d\u00e9pistage des familles atteintes de FH et peut donc aider les m\u00e9decins \u00e0 cet \u00e9gard. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Points cl\u00e9s<\/h2>
  • L’HF est une maladie autosomique codominante caract\u00e9ris\u00e9e par des taux \u00e9lev\u00e9s de cholest\u00e9rol LDL tout au long de la vie et, si elle n’est pas trait\u00e9e, par un risque accru de maladie cardiovasculaire pr\u00e9matur\u00e9e.<\/li>
  • L’HF est la maladie g\u00e9n\u00e9tique la plus courante dans le m\u00e9tabolisme lipidique, avec une pr\u00e9valence d’environ 1:300.<\/li>
  • L’HF peut \u00eatre diagnostiqu\u00e9e ph\u00e9notypiquement \u00e0 l’aide des crit\u00e8res DLCN. Un test g\u00e9n\u00e9tique est recommand\u00e9 lorsque le score DLCN est sup\u00e9rieur \u00e0 5. <\/li>
  • Le traitement de l’HF commence par une statine, associ\u00e9e ou non \u00e0 l’\u00e9z\u00e9timibe. D’autres traitements hypolipid\u00e9miants peuvent \u00eatre ajout\u00e9s si la r\u00e9duction du cholest\u00e9rol LDL est insuffisante avec cette association th\u00e9rapeutique. <\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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    Comment reconna\u00eetre un patient atteint d’HF ?<\/h2>

    L’HF peut se manifester diff\u00e9remment selon les patients. En g\u00e9n\u00e9ral, cette maladie se caract\u00e9rise par un taux \u00e9lev\u00e9 de cholest\u00e9rol LDL, des maladies cardiovasculaires \u00e0 un jeune \u00e2ge (femmes < 60 ans, hommes < 55 ans) et des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux d’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie et de maladies cardiovasculaires. Dans certains cas, des xanthomes tendineux, des arcs lipo\u00efdes corn\u00e9ens et des xanth\u00e9lasmas peuvent \u00eatre pr\u00e9sents. Cependant, ces signes physiques sont souvent absents, en particulier chez les enfants. <\/p>

    Traitement<\/h2>

    Il est essentiel de traiter les patients atteints d’HF d\u00e8s leur plus jeune \u00e2ge afin de r\u00e9duire, voire d’\u00e9liminer, le risque accru de maladies cardiovasculaires auquel ils sont expos\u00e9s. Les directives actuelles recommandent de commencer un traitement m\u00e9dicamenteux chez les enfants atteints d’HF d\u00e8s l’\u00e2ge de 8 \u00e0 10 ans en cas de mauvaise r\u00e9ponse aux mesures li\u00e9es au mode de vie. La premi\u00e8re \u00e9tape du traitement consiste \u00e0 commencer un traitement par statine, en association ou non avec de l’\u00e9z\u00e9timibe. Dans certains cas, le traitement par statine et \u00e9z\u00e9timibe est insuffisant pour atteindre les objectifs de cholest\u00e9rol LDL, et l’ajout d’autres m\u00e9dicaments hypocholest\u00e9rol\u00e9miants est n\u00e9cessaire. Les directives actuelles recommandent des objectifs de cholest\u00e9rol LDL pour la pr\u00e9vention primaire chez les patients atteints d’HF de < 2,6 mmol\/L et pour la pr\u00e9vention secondaire chez les patients atteints d’HF de < 1,8 mmol\/L. <\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale Qu’est-ce que l’hypercholest\u00e9rol\u00e9mie familiale ? La FH est un trouble autosomique codominant du m\u00e9tabolisme lipidique, caract\u00e9ris\u00e9 par des niveaux \u00e9lev\u00e9s de cholest\u00e9rol des lipoprot\u00e9ines de basse densit\u00e9 (LDL). En raison de l\u2019exposition tout au long de la vie, le cholest\u00e9rol LDL peut s\u2019accumuler dans les vaisseaux sanguins, o\u00f9 il peut entra\u00eener de l\u2019ath\u00e9roscl\u00e9rose […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-2259","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2259","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2259"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2259\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3120,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2259\/revisions\/3120"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2259"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}