{"id":2182,"date":"2025-12-02T15:48:07","date_gmt":"2025-12-02T15:48:07","guid":{"rendered":"https:\/\/lipidtools.com\/hipercolesterolemia-familiar\/"},"modified":"2026-01-05T09:34:39","modified_gmt":"2026-01-05T09:34:39","slug":"hipercolesterolemia-familiar","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/lipidtools.com\/es\/hipercolesterolemia-familiar\/","title":{"rendered":"Hipercolesterolemia familiar"},"content":{"rendered":"\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Hipercolesterolemia familiar<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

\u00bfQu\u00e9 es la hipercolesterolemia familiar?<\/h2>

La FH es un trastorno autos\u00f3mico codominante del metabolismo lip\u00eddico, caracterizado por niveles elevados de colesterol de lipoprote\u00ednas de baja densidad (LDL)<\/a>. Debido a la exposici\u00f3n de por vida, el colesterol LDL puede acumularse en los vasos sangu\u00edneos, lo que puede conducir a aterosclerosis y a enfermedades cardiovasculares de inicio temprano en estos pacientes La FH es causada por variantes patog\u00e9nicas en genes implicados en la captaci\u00f3n de colesterol LDL desde el torrente sangu\u00edneo por el h\u00edgado. Estos genes son el gen del receptor de LDL (LDLR), el gen de la apolipoprote\u00edna B (APOB) y el gen de la convertasa de subtilisina\/quexina tipo 9 (PCSK9). Se estima que la prevalencia de la FH heterocig\u00f3tica es de 1:300, lo que la convierte en el trastorno metab\u00f3lico gen\u00e9tico m\u00e1s com\u00fan. Los pacientes con FH tienen un riesgo 3 a 4 veces mayor de enfermedad cardiovascular en comparaci\u00f3n con individuos no afectados.<\/p>

Diagn\u00f3stico de la HF<\/h2>

La HF puede diagnosticarse cl\u00ednicamente mediante criterios diagn\u00f3sticos. En los Pa\u00edses Bajos, se suelen utilizar los criterios de la Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) (calculadora DLCN<\/a>). Estos criterios incluyen, por ejemplo, el nivel de colesterol LDL del paciente, los antecedentes familiares y la presencia de rasgos f\u00edsicos de HF. Las directrices internacionales actuales recomiendan realizar pruebas gen\u00e9ticas a todos los individuos con sospecha de HF (puntuaci\u00f3n DLCN > 5). <\/p>

En los Pa\u00edses Bajos, cualquier m\u00e9dico puede solicitar pruebas gen\u00e9ticas de HF. Los m\u00e9dicos de cabecera tambi\u00e9n pueden optar por derivar a los pacientes con sospecha de HF a un especialista en medicina interna. La HF tiene un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante; por tanto, es importante que los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) tambi\u00e9n se hagan la prueba de la HF, ya que tienen un 50% de probabilidades de ser tambi\u00e9n portadores de una variante causante de la HF. La Fundaci\u00f3n LEEFH<\/a> coordina el cribado de las familias con HF y, por tanto, puede apoyar a los m\u00e9dicos en este \u00e1mbito. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Puntos clave<\/h2>
  • La HF es un trastorno autos\u00f3mico codominante caracterizado por niveles elevados de colesterol LDL durante toda la vida, y si no se trata da lugar a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura.<\/li>
  • La HF es el trastorno gen\u00e9tico m\u00e1s frecuente del metabolismo lip\u00eddico, con una prevalencia aproximada de 1:300.<\/li>
  • La HF puede diagnosticarse cl\u00ednicamente usando criterios de la DLCN. Se aconseja realizar pruebas gen\u00e9ticas si la puntuaci\u00f3n DLCN es superior a 5. <\/li>
  • El tratamiento de la HF comienza con una estatina, combinada o no con ezetimiba. Pueden a\u00f1adirse otros tratamientos de reducci\u00f3n de l\u00edpidos si el colesterol LDL no se reduce lo suficiente con este tratamiento combinado. <\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"Inheritance\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"Familial\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

    \u00bfC\u00f3mo se puede reconocer a un paciente con FH?<\/h2>

    La HF puede manifestarse de diferentes formas. En general, este trastorno se caracteriza por niveles elevados de colesterol LDL, enfermedad cardiovascular a una edad temprana (mujer <60 a\u00f1os, hombre <55 a\u00f1os) y antecedentes familiares de hipercolesterolemia y enfermedad cardiovascular. En algunos casos, los pacientes pueden tener xantomas tendinosos, arco corneal o xantelasmas, pero a menudo estas afecciones no est\u00e1n presentes, especialmente en los ni\u00f1os. <\/p>

    Tratamiento<\/h2>

    Es esencial iniciar el tratamiento de los pacientes con HF a una edad temprana para reducir (o incluso eliminar) el riesgo m\u00e1s elevado de enfermedad cardiovascular que presentan. Las directrices actuales recomiendan iniciar el tratamiento farmacol\u00f3gico en ni\u00f1os con HF a partir de los 8-10 a\u00f1os de edad si no responden bien a las medidas de estilo de vida. El primer paso del tratamiento es empezar a tomar una estatina, combinada o no con ezetimiba. En algunos casos, el tratamiento estatina + ezetimiba no es suficiente para alcanzar el nivel de colesterol LDL objetivo, y es necesario a\u00f1adir otros f\u00e1rmacos para reducirlo m\u00e1s. Las directrices actuales recomiendan objetivos de colesterol LDL de <2,6 mmol\/L para pacientes con HF en prevenci\u00f3n primaria y de <1,8 mmol\/L para pacientes con HF en prevenci\u00f3n secundaria. <\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Hipercolesterolemia familiar \u00bfQu\u00e9 es la hipercolesterolemia familiar? La FH es un trastorno autos\u00f3mico codominante del metabolismo lip\u00eddico, caracterizado por niveles elevados de colesterol de lipoprote\u00ednas de baja densidad (LDL). Debido a la exposici\u00f3n de por vida, el colesterol LDL puede acumularse en los vasos sangu\u00edneos, lo que puede conducir a aterosclerosis y a enfermedades cardiovasculares […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-2182","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2182","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2182"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2182\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3128,"href":"https:\/\/lipidtools.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2182\/revisions\/3128"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/lipidtools.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2182"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}