{"id":2436,"date":"2025-12-05T13:35:42","date_gmt":"2025-12-05T13:35:42","guid":{"rendered":"https:\/\/lipidtools.com\/familiaere-hypercholesterinaemie\/"},"modified":"2026-01-05T09:27:53","modified_gmt":"2026-01-05T09:27:53","slug":"familiaere-hypercholesterinaemie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/lipidtools.com\/de\/familiaere-hypercholesterinaemie\/","title":{"rendered":"Famili\u00e4re Hypercholesterin\u00e4mie"},"content":{"rendered":"\t\t
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Famili\u00e4re Hypercholesterin\u00e4mie<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Was ist die famili\u00e4re Hypercholesterin\u00e4mie (FH)?<\/h2>

FH ist eine autosomal-kodominante St\u00f6rung des Lipidstoffwechsels, die durch erh\u00f6hte Werte von Low-Density-Lipoprotein-(LDL)-Cholesterin gekennzeichnet ist.<\/a> Aufgrund der lebenslangen Exposition kann sich LDL-Cholesterin in den Blutgef\u00e4\u00dfen ansammeln, wo es bei diesen Patienten zu Atherosklerose und fr\u00fchzeitig auftretenden Herz-Kreislauf-Erkrankungen f\u00fchren kann. FH wird durch pathogene Varianten in Genen verursacht, die an der Aufnahme von LDL-Cholesterin aus dem Blutkreislauf durch die Leber beteiligt sind. Diese Gene sind das LDL-Rezeptor-Gen (LDLR), das Apolipoprotein-B-Gen (APOB) und das Gen der Proprotein-Convertase Subtilisin\/Kexin Typ 9 (PCSK9). Die Pr\u00e4valenz der heterozygoten FH wird auf 1:300 gesch\u00e4tzt, was sie zur h\u00e4ufigsten genetischen Stoffwechselst\u00f6rung macht. Patienten mit FH haben ein 3- bis 4-fach erh\u00f6htes Risiko f\u00fcr Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Vergleich zu nicht betroffenen Personen.<\/p>

Diagnose der FH<\/h2>

Die klinische Diagnose einer FH kann anhand von Diagnosekriterien erfolgen. In den Niederlanden werden h\u00e4ufig die Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network (DLCN<\/a>) herangezogen (DLCN Calculator). Die DLCN-Kriterien umfassen Parameter wie den LDL-Wert und die Familienanamnese des bzw. der Betroffenen, sowie das Vorliegen k\u00f6rperlicher Merkmale der FH. Die aktuellen internationalen Leitlinien empfehlen Gentests bei allen Personen, bei denen ein Verdacht auf FH besteht (DLCN-Score >5). <\/p>

Gentests zur FH-Diagnostik k\u00f6nnen von jedem Arzt in den Niederlanden beantragt werden. Allgemeinmediziner k\u00f6nnen Patient(inn)en mit Verdacht auf FH wahlweise auch an einen Facharzt f\u00fcr innere Medizin \u00fcberweisen. Da FH autosomal-dominant vererbt wird, ist es wichtig, dass Verwandte ersten Grades (Eltern, Geschwister und Kinder) ebenfalls auf FH getestet werden, da bei ihnen eine 50%ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass sie ebenfalls eine die FH verursachende Variante in sich tragen. Die LEEFH Foundation<\/a> koordiniert das Screening von Familien mit FH und kann daher \u00c4rzte in dieser Hinsicht unterst\u00fctzen. <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Das Wichtigste in K\u00fcrze<\/h2>
  • FH ist eine autosomal-kodominant vererbte St\u00f6rung, die durch lebenslang erh\u00f6hte LDL-Cholesterin-Werte gekennzeichnet ist. Ohne entsprechende Behandlung besteht f\u00fcr die Betroffenen ein erh\u00f6htes Risiko fr\u00fchmanifester kardiovaskul\u00e4rer Erkrankungen.<\/li>
  • FH ist mit einer Pr\u00e4valenz von etwa 1:300 die h\u00e4ufigste genetisch bedingte Lipidstoffwechselst\u00f6rung.<\/li>
  • FH l\u00e4sst sich anhand der DLCN-Kriterien ph\u00e4notypisch diagnostizieren. Ein Gentest wird dann empfohlen, wenn der DLCN-Score \u00fcber 5 liegt. <\/li>
  • Die Behandlung der FH wird mit der Verordnung eines Statins eingeleitet, entweder allein oder in Kombination mit Ezetimib. Wenn mit dieser Kombinationstherapie keine die ausreichende LDL-Cholesterinsenkung erreicht wird, k\u00f6nnen andere lipidsenkende Therapien hinzugef\u00fcgt werden. <\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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    Woran erkennt man FH-Patient(inn)en?<\/h2>

    Die FH kann sich unterschiedlich manifestieren. Im Allgemeinen ist diese Erkrankung durch hohe LDL-Cholesterinwerte, kardiovaskul\u00e4re Erkrankungen in jungen Jahren (Frauen <60 Jahre, M\u00e4nner <55 Jahre) und eine Familiengeschichte mit Hypercholesterin\u00e4mie und kardiovaskul\u00e4ren Erkrankungen gekennzeichnet. In einigen F\u00e4llen kann ein Xanthoma tendinosum, ein Arcus lipoides corneae und\/oder ein Xanthelasma vorliegen. H\u00e4ufig fehlen diese k\u00f6rperlichen Merkmale jedoch, insbesondere bei Kindern. <\/p>

    Behandlung<\/h2>

    Eine fr\u00fchzeitige Behandlung von FH-Patient(inn)en ist unerl\u00e4sslich, um das erh\u00f6hte Risiko der Betroffenen f\u00fcr kardiovaskul\u00e4re Erkrankungen zu verringern oder sogar zu eliminieren. In den aktuellen Leitlinien wird empfohlen, bei von FH betroffenen Kindern ab dem Alter von 8\u201310 Jahren mit einer medikament\u00f6sen Therapie zu beginnen, wenn sie auf eine Ver\u00e4nderung des Lebensstils nicht ansprechen. Der erste Behandlungsschritt ist die Verordnung eines Statins, entweder allein oder in Kombination mit Ezetimib. In einigen F\u00e4llen reicht die Kombinationstherapie mit einem Statin plus Ezetimib nicht aus, um die LDL-Cholesterin-Zielwerte zu erreichen, und es m\u00fcssen zus\u00e4tzlich weitere LDL-C-senkende Medikamente verordnet werden. Die aktuellen Leitlinien empfehlen f\u00fcr FH-Patient(inn)en zur Prim\u00e4rpr\u00e4vention einen LDL-Cholesterinwert von <2,6 mmol\/l und zur Sekund\u00e4rpr\u00e4vention einen Wert von <1,8 mmol\/l. <\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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